更新时间：2025-05-13 00:25作者：佚名
门德尔遗传疾病的患者通常需要进行6年以上的测试，然后才能诊断。但是现在，阿卜杜拉国王科学技术大学的研究人员开发了一种名为Nanoranger的准确和快速方法，可以在几个小时内基因检测这种疾病，从而改变了传统遗传疾病的诊断。研究结果发表在《Med》的新期刊上。
门德尔遗传疾病包括运动系统，神经系统和智力发育障碍，这些疾病是由基因组中片段的特定基因或异常重排的变化引起的。每种疾病都有特定的“断点” ——结构变异基因组位置，其中DNA被删除，重新排列或倒置。尽管这些变化可以通过传统的筛查技术来识别，但重新排列的复杂性通常意味着它们经常被错过。
纳米兰犬使用简单的分子生物学策略来识别怀疑具有复杂突变，缺失或重排的基因组区域。该技术具有成本效益，仅需要患者或可疑载体的少量DNA。纳米兰剂收集基因组DNA样品，并使用称为限制酶的分子剪刀将DNA切成相同末端序列的片段。然后将这些片段分为循环并放大，然后长期读取的测序技术使定位和序列的基因组区域更容易。
使用自定义数据分析工具，Nanoranger在单基对分辨率上精确映射了断点，提供了可以帮助诊断遗传疾病的详细图像。可以在初次测序后12分钟诊断出它。纳米兰氏菌在13例家族性基因组疾病病例中成功识别了精确的断点，这是传统基因检测缺失的。
近几十年来，基因检测技术已取得了迅速的进步，但是该技术的好处并没有从孟德尔遗传疾病患者中受益——超过一半以上的疑似孟德尔遗传疾病患者在世界上难以获得准确的分子诊断，因此无法获得及时的干预和治疗。现在，随着最新技术确定的断点，研究人员筛选了大量风险的家庭成员和1,000名健康的人。至少有一对参加试验的夫妇发现了遗传性孟德尔病的遗传缺失，因此他们果断地选择了体外受精，以避免另一种悲剧。
资料来源：科学技术日报